Hur ska vården hantera en framtida screening av barn för typ-1 diabetes?

Typ-1 diabetes är i dagsläget en livslång sjukdom som inte går att bota, och som kräver stora resurser från hälso- och sjukvården och avancerad egenvård dygnet runt. Många men långt ifrån alla insjuknar som barn. Flertalet behandlingar för att bromsa eller förhindra sjukdomen är under utveckling och för att i framtiden kunna välja rätt behandling i rätt tid kan screening vara avgörande. Italien har som första land i Europa beslutat att screena barn för typ-1 diabetes och även i Finland planeras det för ett screeningprogam.
Hur ska vården rent praktiskt hantera en framtida screening? Vilka etiska överväganden är viktiga att ta hänsyn till vid ett införande? Vilka politiska överväganden måste göras?

Hur kan diagnostiska test utvecklas för att kunna tillämpas på minimala formalinfixerade paraffininbäddade (FFPE) tumörprover?

Diagnostiska tester är en integrerad del av patologins verksamhet och inkluderar olika typer av vävnadsanalyser, såsom immunhistokemi och sekvensering. Vävnadsproverna är ofta mycket små (ibland endast 1 mm i diameter) och processas till formalinfixerade paraffininbäddade vävnadsklossar. Många tester som utvecklas eller används inom forskning är inte anpassade för dessa typer av prover och kan därför inte användas i diagnostiken. Detta gäller även flera metoder som har utvecklats vid SciLifeLab. Konsekvensen blir att klinisk forskning på patientmaterial i större skala förhindras av dessa otillräckliga analysmetoder. Dessutom är en insats för klinisk diagnostik i princip utesluten.

Hur kan klinisk patologi arbeta för att integrera och dra nytta av AI för vävnadsanalys inom diagnostik och forskning?

AI-baserad bildanalys används i nästan alla delar av samhället och erbjuder stora möjligheter till effektivisering och förbättring. Patologisk diagnostik är ett exempel på en prototypisk bildanalys, där en välutbildad patolog analyserar vävnadsprover. Denna mänskliga diagnostik är dock högst subjektiv och kan vara benägen för fel. Trots detta saknas starka initiativ för att utveckla och implementera bildanalysprogram som kan stödja patologer eller forskare som är beroende av morfologisk vävnadsanalys.

Hur kan vi använda kunskaper om biomarkörer i klinisk verksamhet för att välja riktade behandlingar till patienter med olika sjukdomar?

Vid exempelvis de reumatiska systemsjukdomarna Systemisk lupus erythematosus (SLE) och Sjögrens sjukdom har en andel av patienterna förhöjda nivåer av interferon eller av specifika protein i serum vilket kan ha betydelse för sjukdomens svårighetsgrad. Läkemedel som hämmar interferon finns registrerat och läkemedel som angriper specifika protein på immunceller finns i kliniska prövningar. Vi har idag ingen möjlighet att på ett enkelt sätt mäta biomarkörer för att kunna rikta behandlingen vid dessa patientgrupper. Hur kan man utveckla enkla assays för mätning av proteiner i serum? Hur kan man implementera dessa i kliniken?

Hur kan farmakogenetiska svar bättre synliggöras i journalen?

En patients genetik kan spela stor roll för hur olika läkemedel metaboliseras i kroppen och det finns analyser som kan vägleda behandlande läkare i val av preparat och/eller dos. I allvarliga fall kan feldoseringar leda till att patienten avlider, att patienten måste vårdas på sjukhus en längre tid eller att effekten från behandlingen helt uteblir. Dessa analyser genomförs av klinisk kemi och farmakologi och svaras ut i journalen. Med tiden försvinner dock resultatet i historiken i lablistan och blir svår att hitta. Det här kan leda till att samma analys beställs igen, vilket är onödigt eftersom genotypen inte förändras. Det medför också risker vid läkemedelsbehandling om genotypen är avvikande. Hur kan vi säkerställa att dessa analyssvar inte missas i patientjournalen?

Hur utvecklar vi våra journalsystem på bästa sätt i en tid av precisionsmedicin och AI?

Med 21 regioner där flera olika journalsystem nyttjas, begränsade nationella plattformar och samtidigt ett behov av att dela hälsodata mellan regioner för forskning och vård skapas en hel del svårigheter och manuellt arbete. Kan vi på ett automatiserat, patient- och datasäkert sätt ta ut ett omfattande beslutsunderlag för Molecular Tumor Boards och medicinska konferenser så att vi på riktigt kan implementera precisionsmedicin i hälso- och sjukvården? Vad krävs i form av strukturer, IT och lagrum och hur uppnår vi det? Kan real-tidsdata blir verklighet?